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质谱技术在遗传代谢病及产前诊断中的应用
中华检验医学杂志, 2017,40(10) : 761-765. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.10.007
摘要

质谱技术在遗传代谢病检测方面的应用,主要是利用串联质谱技术检测干血滤纸片中小分子物质,如氨基酸、酰基肉碱、类固醇激素及溶酶体酶分解产物,进行氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢、类固醇激素代谢及溶酶体代谢病的筛查及诊断,利用气相色谱质谱技术检测尿有机酸进行有机酸血症的诊断,辅助氨基酸及脂肪酸氧化代谢病的诊断。目前,串联质谱技术已经成为新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢病筛查的主要方法,得到广泛应用,在肾上腺疾病及溶酶体疾病方面仅部分国家及地区开展新生儿筛查。质谱技术可以通过检测孕妇羊水中的酰基肉碱及有机酸对有机酸血症进行产前诊断。(中华检验医学杂志,2017, 40:761-765)

引用本文: 韩连书. 质谱技术在遗传代谢病及产前诊断中的应用 [J]. 中华检验医学杂志,2017,40( 10 ): 761-765. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.10.007
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质谱技术检测小分子物质用于遗传代谢病的检测始于1966年,Tanaka等[1]报道通过气相色谱技术(gas-chromatography mass spectrometry,GC/MS)检测尿有机酸用于诊断有机酸尿症(也称为有机酸血症),但应用范围并不广泛。自Millington等[2]1991年报道利用串联质谱技术(tandem mass spectrometry,MS/MS)检测干血滤纸片中多种氨基酸及酰基肉碱,用于筛查及诊断氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢病,罗小平等[3]将GC/MS技术于2003年引入国内、顾学范等[4]于2002年将MS/MS引入国内,进行遗传代谢病筛查及检测,使MS/MS在遗传代谢病检测中的应用越来越广泛,挽救了数万甚至数十万的遗传代谢病患儿[5,6],同时也推动了GCMS在临床检测中的应用。

 
 
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