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液质联用在临床检验:为何?是何?如何?
中华检验医学杂志, 2017,40(10) : 737-740. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.10.002
摘要

质谱技术在未来精准医学时代挑战和机遇并存。我们力图解读什么是临床质谱方法,阐述其基本框架和生命周期,结合CLSI指南和克里夫兰医疗中心临床质谱实验室的实践经验,总结建立临床液质联用方法的要点。在此基础上,对液质联用技术在临床诊断中遇到的挑战进行剖析,并与研究型质谱做简单对比,分析为何质谱应用难于从研究型跨界服务于临床诊断。我们进一步剖析临床质谱在中国应用普及所面临的挑战及已作出的努力。最后展望液质联用在临床诊断的趋势和方向。(中华检验医学杂志,2017, 40:737-740)

引用本文: 周宇, 王思合. 液质联用在临床检验:为何?是何?如何? [J]. 中华检验医学杂志,2017,40( 10 ): 737-740. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.10.002
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精准医学的目标是将正确的治疗及时地给予适合的患者。实现该目标的基础,是精准及时的临床诊断[1]。质谱技术是与下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术并驾齐驱相得益彰的驱动力。基于基因测序技术的个性化疾病风险和治疗药物反应预测,已经成功用于临床决策,是精准医学的基石[2]。然而,基因组学仅能提供静态可能性,并没有综合环境、生活方式、饮食等动态影响,很难预测和监测疾病是如何酝酿、发生和发展的,比如癌症、糖尿病、心脏病等的发病期[3]。与NGS相比,质谱检测的优势在于能够从疾病预测走向疾病监测。既能提供患者实际整体状况的快照,如美国FDA批准的用于微生物菌种快速检测的MALDI-TOF质谱方法,亦能追踪到分子微观结构的动态信息。例如,用于目标药物监控的质谱方法,能够提供活性药物与人体相互作用信息,呈现了全面、实际、即时的生理表型,综合了基因、生活方式、用药、个体及环境等各种动态影响[4]。用于蛋白质组学代谢组学的质谱技术,可以实现活性个体功能蛋白,代谢物,反应后修饰及整个信号通路全方位的监控,可以提供组成、结构、功能,及控制方式等信息,从而表达复杂生物过程,功能和表型[5,6]

 
 
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