述评
下一代测序技术临床应用现状和发展趋势
中华检验医学杂志, 2017,40(07) : 483-485. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.07.001
摘要

高通量测序技术逐步发展成熟,临床应用越来越广泛,特别是在无创产前检测、罕见遗传病和肿瘤预防诊断等领域,成为精准医疗不可或缺的技术手段。随着技术进步,长读长单分子测序开始崭露头角,下一代测序朝向单细胞、长读长、低成本和转录组方向发展。由于临床检测特殊性,当前国内高通量临床应用体系包括遗传咨询、检测标准、质控、监管、数据库建设等还不健全,还需要在实际应用中不断总结完善。(中华检验医学杂志,2017, 40:483-485)

引用本文: 谢国化, 沈立松. 下一代测序技术临床应用现状和发展趋势 [J]. 中华检验医学杂志,2017,40( 07 ): 483-485. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.07.001
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自DNA双螺旋结构解析开始,人们在探究健康与疾病基因组复杂性与差异性上付出巨大努力,测序通量限制和高昂成本成为人们深入分析基因组的首要障碍,2005年推出高通量测序技术初步解决了这个问题,人类基因组测序成本迅速下降,由此产生一个新名词:下一代测序(next-generation sequencing, NGS)。在过去十多年,NGS不断进化,人类基因组测序成本已经下降至1 000美元/人。

 
 
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遗传咨询
数据库,事实型
高通量核苷酸序列分析