论著
通过1例22号染色体三体嵌合探讨无创产前检测异常结果的后续诊断策略
中华检验医学杂志, 2017,40(07) : 495-499. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.07.005
摘要
目的

通过1例22号染色体嵌合三体的产前诊断案例探讨无创产前检测(NIPT)检测异常结果的后续产前诊断策略。

方法

收集2016年12月就诊于新华医院产前诊断中心,超声显示胎儿颈项透明层增厚(3.5 mm)的孕妇1例。该孕妇在孕12+2周抽取其外周血进行NIPT检测。于孕16+2周接受了羊膜腔穿刺,进行羊水染色体核型分析与染色体组芯片检测。

结果

NIPT检测结果显示胎儿唐氏综合征、18-三体综合征和13-三体综合征均为低风险,而对其他染色体异常检测提示22号染色体数目偏多。羊水核型分析共计数35个培养细胞,配对分析5个染色体核型,均为正常女性核型。染色体组芯片结果为整条22号染色体嵌合重复,拷贝数为2.26。判断为22号染色体低比例嵌合三体可能性大。

结论

基于NIPT提示22号染色体数目偏多的临床案例,建议对于NIPT提示的染色体异常结果,采取传统核型分析结合染色体微阵列芯片检测的诊断策略。(中华检验医学杂志,2017, 40: 495-499)

引用本文: 刘宇, 范燕洁, 叶荟, 等.  通过1例22号染色体三体嵌合探讨无创产前检测异常结果的后续诊断策略 [J]. 中华检验医学杂志,2017,40( 07 ): 495-499. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.07.005
正文
作者信息
基金 0  关键词  0
English Abstract
评论
阅读 0  评论  0
相关资源
论文 | 视频

版权归中华医学会所有。

未经授权,不得转载、摘编本刊文章,不得使用本刊的版式设计。

除非特别声明,本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。

出生缺陷是影响我国出生人口素质的重要因素之一。据统计,我国出生缺陷发生率约为5.6%[1]。以染色体疾病为代表的遗传性疾病是出生缺陷的重要原因[2]。血清学产前筛查通过血清生化标志物和(或)超声指标对胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征等染色体异常的风险进行预测,并建议高风险孕妇接受后续产前诊断,以实现降低唐氏综合征等患儿出生水平的目的。

 
 
展开/关闭提纲
查看图表详情
回到顶部
放大字体
缩小字体
标签
关键词
22对人染色体
三体性
产前诊断