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下一代测序技术应用于无创产前检测的现状与未来
中华检验医学杂志, 2017,40(07) : 489-491. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.07.003
摘要

下一代测序大力推动了无创产前检测的研究和应用。基于下一代测序的孕妇外周血浆胎儿游离DNA检测技术筛查胎儿患染色体非整倍体综合征(T21、T18、T13)的灵敏度高,假阳性率和假阴性率低,在全球广泛应用。性染色体非整倍体、常见染色体微重复微缺失综合征以及一些单基因病的无创检测也已在技术上实现。未来NIPT面临的主要挑战将不在技术层面,而在于配套服务和监管的完善。(中华检验医学杂志,2017, 40:489-491)

引用本文: 魏贤达, 吕卫刚, 邬玲仟. 下一代测序技术应用于无创产前检测的现状与未来 [J]. 中华检验医学杂志,2017,40( 07 ): 489-491. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.07.003
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传统产前诊断方法依赖于羊膜腔穿刺等有创取样手段,有一定的流产、感染风险[1]。1997年,Lo等[2]对孕妇外周血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA)的报道成为了无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)近20年发展之滥觞。在孕妇外周血浆的游离DNA中,平均10%~20%为胎盘滋养层细胞释放的胎儿来源DNA[3],其均匀覆盖于基因组,在孕5周即可检出,分娩后1 d内彻底降解。早期以cffDNA为材料的产前检测大多利用PCR技术,应用范围有限。近年来迅猛发展的下一代测序技术大力推动了NIPT的研究和应用。如今,下一代测序已经在临床上应用于常见染色体非整倍体综合征的筛查,在技术上实现染色体微重复、微缺失综合征和单基因病的准确检测。

 
 
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高通量核苷酸序列分析
产前诊断