论著
临床级致病基因的审核归档策略及其在下一代测序研究矮小症遗传病因中的应用实例
中华检验医学杂志, 2017,40(07) : 500-504. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.07.006
摘要
目的

利用基因的审核归档策略进行矮小测序基因包设计。

方法

本研究详细介绍了基因审核归档策略,通过收集遗传学证据和功能证据,对基因-疾病关系进行分类,并且以身材矮小诊断基因包的设计为例,展示了基因审核归档过程对靶向测序基因列表设计的影响。

结果

通过基因审核归档,将机械搜索到的身材矮小基因包基因数量从1 276个精简到有效的705个,利用该基因包对全国371例身材矮小患者进行测序分析,诊断率可达到19.7%。该基因审核归档过程降低了假阳性的几率,同时在不影响诊断率的前提下降低了诊断成本和劳动时间。

结论

基因审核归档是二代测序诊断中的重要环节,应随着基因诊断的普及而得到广泛重视和应用。(中华检验医学杂志,2017, 40:500-504)

引用本文: 胡旭昀, 桂宝恒, 李红豆, 等.  临床级致病基因的审核归档策略及其在下一代测序研究矮小症遗传病因中的应用实例 [J]. 中华检验医学杂志,2017,40( 07 ): 500-504. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.07.006
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二代测序目前已经在临床诊断实验室广泛应用,成为罕见遗传病诊断的有力工具。根据测序的范围可分为全基因组测序、全外显子组测序和panel测序。与全基因组或全外显子组测序不同,panel测序靶向于有限数量的与某一表型有明确关系的基因,由于测序数据量显著少于全基因组或全外显子组测序,所以成本和分析难度都相应降低。最重要的是在降低成本的同时可以保证理想的诊断率。测序panel的设计离不开基因审核归档。基因审核归档的过程是利用公共资源来评估基因与疾病相关关系强弱。通过从文献中整理关于基因与疾病关系的信息,包括遗传学信息和功能信息,以及矛盾信息,利用标准对基因-疾病关系的临床准确性进行分类。审核归档的过程并不要求系统回顾所有关于某一基因或疾病的文献。而是对分类所需要的最合适证据的收集。通过明确基因-疾病关系后设计疾病诊断panel,可以减少不必要的数据浪费而节约成本,同时降低数据分析的难度。本文以身材矮小panel为例详细表述了对基因-疾病关系收集相关证据以及分类的方法。

 
 
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分子诊断技术
生长障碍
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