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下一代测序技术促进罕见遗传病的诊治和咨询
中华检验医学杂志, 2017,40(07) : 486-488. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.07.002
摘要

下一代测序技术大大提高了临床对罕见遗传病的诊断能力及精准治疗的可能性。为充分发挥这一新技术的临床应用,在完善测序技术、数据质量、变异分析及临床意义解读等方面的同时,还需要结合完善的临床表型评估及提供检测前后的遗传咨询。预期下一代测序会给更多的罕见病患者及家庭带来福音。(中华检验医学杂志,2017, 40:486-488)

引用本文: 沈亦平, 王剑. 下一代测序技术促进罕见遗传病的诊治和咨询 [J]. 中华检验医学杂志,2017,40( 07 ): 486-488. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.07.002
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下一代测序技术(next generation sequencing,NGS)是对传统一代测序技术的革命性改变,该技术具有高通量和低单碱基成本的特点。全外显子组测序自2009年用于罕见遗传病分子病因学研究和诊断以来[1],大大提高了分子诊断用于遗传病患者的效率。目前临床仍在不断积累经验以争取最大程度地发挥NGS在罕见遗传病诊断中的功效,下面就诊断流程的几个主要方面作简要讨论。

 
 
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遗传咨询
遗传性疾病,先天性
高通量核苷酸序列分析